Detalles de la búsqueda
1.
Discovering the ANK2-related autism phenotype.
Clin Genet
; 104(3): 384-386, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088467
2.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(1): 329-334, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541732
3.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33785574
4.
Clinical and Molecular Landscape of ALS Patients with SOD1 Mutations: Novel Pathogenic Variants and Novel Phenotypes. A Single ALS Center Study.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948071
5.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041669
6.
Electrophysiological Characterization of C9ORF72-Associated Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Retrospective Study.
Eur Neurol
; 82(4-6): 106-112, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32018264
7.
Regulation of Brain Cholesterol: What Role Do Liver X Receptors Play in Neurodegenerative Diseases?
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31398791
8.
Liver X receptors: from cholesterol regulation to neuroprotection-a new barrier against neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis?
Cell Mol Life Sci
; 73(20): 3801-8, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27510420
9.
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
PLoS Genet
; 10(9): e1004580, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25188300
10.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
11.
A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.
Hum Mutat
; 34(7): 953-60, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568759
12.
Genetic variations related to inflammation in suicidal ideation and behavior: A systematic review.
Front Psychiatry
; 13: 1003034, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36325529
13.
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis associated with biallelic c.757delG mutation of sorbitol dehydrogenase gene.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 473-475, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751056
14.
Compound heterozygous P67S/D91A SOD1 mutations in an ALS family with apparently sporadic case.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 458-461, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668453
15.
Amyotrophic lateral sclerosis associated with a pathological expansion in the ATXN7 gene.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 470-472, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870541
16.
A common polymorphism in NR1H2 (LXRbeta) is associated with preeclampsia.
BMC Med Genet
; 12: 145, 2011 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22029530
17.
Genes containing hexanucleotide repeats resembling C9ORF72 and expressed in the central nervous system are frequent in the human genome.
Neurobiol Aging
; 97: 148.e1-148.e7, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32843153
18.
High-resolution melting analysis of sequence variations in the cytidine deaminase gene (CDA) in patients with cancer treated with gemcitabine.
Ther Drug Monit
; 32(1): 53-60, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20010457
19.
Premature termination codons in SOD1 causing Amyotrophic Lateral Sclerosis are predicted to escape the nonsense-mediated mRNA decay.
Sci Rep
; 10(1): 20738, 2020 11 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33244158
20.
Spinal Motoneuron TMEM16F Acts at C-boutons to Modulate Motor Resistance and Contributes to ALS Pathogenesis.
Cell Rep
; 30(8): 2581-2593.e7, 2020 02 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-32101737